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Beginn und Dauer der Lizenz

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Bibliothek

EXPRESS Pflegewissen: Chirurgie und Orthopädie

Kinderorthopädie

Achondroplasie

Grundlagen

Die Achondroplasie ist eine Wachstumsstörung, die vor allem die langen Röhrenknochen betrifft. Sie ist die häufigste Entwicklungsstörung des Skeletts (Dysplasie).

Synonym: Kleinwuchs

Ursachen
  • Die Bildung von Knorpel- und Knochengewebe ist durch einen genetischen Defekt gestört.

  • Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt.

Symptome

  • Bereits bei der Geburt ist die Erkrankung voll ausgeprägt (Abb. 22.1):

    • Rumpflänge der Kinder ist meist normal.

    • Arme und Beine sind verkürzt.

    • Hände und Füße sind plump und dick.

    • Der Kopf ist im Verhältnis zu groß.

  • Häufig zeigen sich eine Sattelnase (eingefallene Nasenwurzel), eine Kyphose (Rundrücken), eine verstärkte Lendenlordose (Hohlkreuz) oder O-Beine.

  • Die Patienten werden meist nicht größer als 120–145 cm.

  • Die Atmung oder die Sprachentwicklung der Kinder kann gestört sein.

  • Ggf. führt ein verengter Spinalkanal oder Bandscheibenvorfälle zu neurologischen Ausfällen mit Lähmungen oder Gefühlsstörungen.

  • Die geistige Entwicklung und Intelligenz sind normal.

Abb. 22.1 Minderwuchs mit verkürzten Extremitäten.

Diagnostik

Apparative Untersuchung
  • Bereits im Vorsorge-Ultraschall lässt sich die Verdachtsdiagnose stellen.

  • Eine Fruchtwasserpunktion kann die genetische Störung in Amnionzellen oder Chorionzotten nachweisen.

  • Bei älteren Kindern weisen die Symptome meist eindeutig auf die Erkrankung hin.

  • Das Röntgenbild zeigt typische Veränderungen.

Differenzialdiagnose
  • Pseudoachondroplasie, Spondyloepiphysäre Dysplasie, Kleidokraniale Dysplasie

Therapie

  • Eine Heilung ist nicht möglich.

  • Regelmäßige Krankengymnastik sollte gegen die verstärkte Lordose und den Rundrücken erfolgen.

  • Verlängerungsosteotomie: Dieses operative Verfahren kann die endgültige Körpergröße der Kinder um 10–20 cm erhöhen.

Prognose

  • Ggf. werden weitere Operationen zur Korrektur notwendig, z.B. an der Wirbelsäule oder am Kiefer.

Akute Arthritis

Grundlagen

Unter einer Arthritis versteht man eine Gelenkentzündung, die sich klinisch durch Schmerzen, Schwellung und Funktionseinschränkung äußert. Die akute Arthritis stellt die häufigste Form der kindlichen Gelenkentzündung dar.

Ursachen
  • Auslöser sind Infektionen mit

    • Viren (z.B. Röteln-, Parvo-B19-, Coxsackievirus) oder

    • Bakterien (z.B. Chlamydien, Mykoplasmen, Borrelien, Salmonellen, Yersinien, Streptokokken).

Symptome

  • Ggf. Schmerzen, Schwellungen und Funktionseinschränkungen des Gelenks über Tage bis Wochen, manchmal auch wenige Monate.

  • Coxitis fugax, der sog. „Hüftschnupfen“: Nach einem viralen Infekt der oberen Luftwege kommt es typischerweise bei Kleinkindern zu plötzlich auftretendem Schonhinken.

Diagnostik

Anamnese und körperliche Untersuchung
  • Anamnestisch werden vorausgegangene Verletzungen, Infekte oder Zeckenbisse erfragt.

  • In der Untersuchung fällt eine eingeschränkte Innenrotation auf.

Apparative Untersuchung
  • Sonografisch ist der Erguss im Gelenk nachweisbar.

Differenzialdiagnose
  • chronische Arthritis, Arthritiden bei Immundefekten, Stoffwechselerkrankungen mit Gelenkbeteiligung

Therapie

  • Ruhigstellen des betroffenen Gelenks

  • ggf. kalte Umschläge

  • Gabe von entzündungshemmenden und schmerzstillenden Medikamenten

Prognose

  • Mit o.g. Therapie klingen die Beschwerden nach 1–2 Wochen folgenlos ab.

Hüftgelenksdysplasie

Grundlagen

Die Hüftgelenksdysplasie ist eine angeborene Reifungsstörung der Hüftpfanne, insbesondere des Pfannenerkers (Übergang von der Pfanne zum Beckenknochen). Es handelt sich um eine verzögerte Verknöcherung. Die Pfanne ist steil und flach ausgebildet, sodass der Hüftkopf nach oben abrutscht (Subluxation oder Luxation des Hüftgelenks).

Synonym: Hüftdysplasie

  • Bei etwa 1% der Neugeborenen finden sich klinische Zeichen.

  • Bei 2,5% ist der sonografische Befund auffällig.

  • Mädchen sind 5–6-mal häufiger betroffen als Jungen.

Ursachen
  • In manchen Familien kommt die Erkrankung häufiger vor.

  • Diese Fehlstellung tritt oft nach einer Beckenendlage bei der Geburt auf oder durch die Enge in der Gebärmutter bei großen Kindern oder Zwillingen.

Symptome

  • Auffällig sind eine Bewegungsarmut und eine Asymmetrie der Oberschenkel- und Gesäßfalten.

  • Der Oberschenkel ist im Vergleich zum gesunden Bein verkürzt. Die Reifungsstörung kann jedoch auch beidseitig auftreten.

Diagnostik

Körperliche Untersuchung
  • Im Rahmen der routinemäßigen Vorsorgeuntersuchungen wird bei jedem Säugling der Zustand der Hüftgelenke überprüft:

    • Der Säugling liegt dabei auf dem Rücken.

    • Der Kinderarzt beugt beim Säugling die Hüft- und Kniegelenke um 90°.

    • Abspreizhemmung: Das kranke Bein in dieser Stellung nicht bis auf die Unterlage abgespreizt werden.

    • Ortolani-Zeichen: Während der Abspreizbewegung tritt ein Schnappen auf.

    • Hüftluxation: Bei kompletter Luxation ist die leere Hüftpfanne tastbar.

    • Barlow-Zeichen: Die Hüfte kann vollständig ein- und ausgerenkt werden.

Apparative Untersuchung
  • Hüftsonografie: Die körperliche Untersuchung wird mit einer Ultraschall-Untersuchung der Hüfte in der 4–6. Woche gestützt:

    • U.a. kann der teilweise noch knorpelige Pfannenerker und der Hüftkopf dargestellt werden.

    • Das Pfannendach und der Hüftkopf werden beurteilt sowie verschiedene Winkel ausgemessen.

  • Röntgenuntersuchung zeigt eine Fehlstellungen wegen der späten Verknöcherung erst im 3–6. Lebensmonat.

  • Bei Bedarf werden nach dem ersten Lebensjahr Röntgenaufnahmen des Beckens angefertigt.

Differenzialdiagnose
  • neuromuskuläre Erkrankungen

  • angeborene Femurdefekte oder eine Entzündung des Hüftgelenks

  • Eine angeborene Querschnittslähmung oder spastische Lähmungen können die normale Reifung der Hüfte verhindern

Therapie

Konservative Therapie
  • Diese erfolgt in den ersten Monaten, da noch Zeit bleibt, bis das Kind zu laufen beginnt.

  • Bei einer Dysplasie werden Schienen angelegt (Pavlik-Bandage, Tübinger Hüftbeugeschiene, Abb. 22.2). Der Hüftkopf soll in die Hüftpfanne gedrückt werden, dass sich eine normale Pfanne ausbilden kann.

  • Bei Subluxation oder Luxation wird der Hüftkopf reponiert und in dieser Stellung gehalten, mit

    • Schienen (Orthesen), Gipsverbänden oder

    • durch eine Extensionsbehandlung mit Gewichten über mehrere Wochen.

Abb. 22.2 Tübinger Hüftbeugeschiene.

Chirurgische Therapie
  • Eine chirurgische Therapie erfolgt, wenn durch konservative Maßnahmen bis zum Alter von 6–12 Monaten keine Reposition des Hüftkopfes erreicht wird:

    • Ggf. werden vorhandene Repositionshindernisse (Gelenkkapselanteile, abweichendes Ligamentum capitis femoris) chirurgisch entfernt.

    • Die Hüfte wird offen reponiert.

  • Auch werden chirurgische Eingriffe am Becken und am Femur nötig, wenn die Hüftgelenke im Alter von 2–5 Jahren nicht normal ausgebildet sind.

Prognose

  • Je früher die Therapie einsetzt, desto größer ist die Heilungschance.

  • Mit entscheidend für den Heilungsverlauf und die Langzeitprognose ist die gute Mitarbeit der Eltern, z.B. müssen Orthesen über mehrere Monate getragen werden.

  • Verbleiben Fehlbildungen, kommt es zum vorzeitigen Verschleiß des Hüftgelenkes (Dysplasiekoxarthrose).

Komplikationen
  • Eine Komplikation der Abspreizbehandlung und der operativen Therapie ist die Hüftkopfnekrose mit folgender Deformation des Hüftkopfes.

Klumpfuß

Grundlagen

Als Klumpfuß bezeichnet man eine komplexe Fußdeformität, die sich aus vier Komponenten zusammensetzt:

  • Spitzfuß (Pes equinus): Die Fußspitze zeigt nach unten, die Ferse steht oben,

  • Sichelfuß (Pes adductus): Vor- und Mittelfuß sind nach innen gebogen (wie eine Mondsichel),

  • Hohlfuß (Pes excavatus): Das Fußlängsgewölbe ist übermäßig ausgeprägt,

  • Varusstellung des Rückfußes (Pes varus): Im Stehen setzt der Fuß mit dem Außenrand auf.

Ursachen
  • Die Entstehung des idiopathischen (angeborenen) Klumpfußes ist unklar. Diskutiert werden:

    • genetische Defekte, embryonale Fehlentwicklungen sowie Muskelanomalien.

  • Auch kommen Klumpfüße im Rahmen neurologischer Grunderkrankungen vor, z.B. bei:

    • zerebraler Spastik, Spina bifida

    • angeborenen Gelenkkontrakturen (Arthrogryposis multiplex congenita)

Symptome

  • Unmittelbar nach der Geburt fällt die Fehlstellung des Fußes auf.

  • Diese kontrakte Stellung kann manuell nicht oder nur teilweise korrigiert werden. Die Wade ist dünn (Klumpfußwade).

Diagnostik

Körperliche und apparative Untersuchung
  • Eine erste Diagnose erfolgt zunächst aufgrund der klinischen Untersuchung.

  • Röntgenaufnahmen beider Füße sind erst nach dem dritten Lebensmonat relevant und dienen später zur Dokumentation des Krankheitsverlaufes.

Differenzialdiagnose
  • Klumpfußhaltung durch eine Fehllage in der Gebärmutter

  • Sichelfuß (der auch eigenständig auftritt)

  • Kletterfuß (Pes supinatus), neurogen bedingter Klumpfuß

Therapie

  • Die Deutsche Gesellschaft für Orthopädie und orthopädische Chirurgie sowie der Berufsverband der Ärzte für Orthopädie empfehlen ein Stufenschema:

    • zunächst konservative Maßnahmen

    • wenn nötig chirurgische Korrekturen der Fehlstellung

  • Wichtig ist eine unmittelbar nach der Geburt beginnende konsequente Behandlung.

Konservative Therapie
  • Der Fuß wird sofort nach der Geburt graduell aufgedehnt. Zum Halten der Korrektur wird ein geschlossener Oberschenkelgips angelegt (Redression).

  • In den folgenden Tagen und Wochen wird dieser Vorgang mehrfach wiederholt. Zunächst wird Vorfußadduktion, dann der Rückfuß und zuletzt die Spitzfußstellung korrigiert.

  • Nach 2–3 Wochen wird der geschlossene Gips durch Gipsschalen ersetzt. Diese können zur Physiotherapie und zur Pflege abgenommen werden.

  • Eine tägliche spezielle Physiotherapie (nach Bobath oder Vojta) dehnt und kräftigt die Muskulatur und dient der Koordinationsschulung:

    • Die Übungen werden von den Physiotherapeuten und den Eltern vorgenommen.

  • Nach der Gipsbehandlung werden auch verschiedene orthopädietechnische Hilfsmittel eingesetzt wie Schienen, spezielle Schuhzurichtungen und die Drei-Backen-Einlage.

Chirurgische Therapie
  • Ggf. wird die Achillessehne durchtrennt und verlängert. Anschließend wird die Gipsbehandlung fortgesetzt.

  • Bei stärkeren Fehlstellungen werden ggf. die Gelenke des Fußskeletts geöffnet und verschiedene Sehnen verlängert. Anschließend erfolgen Gipsbehandlungen und Physiotherapie.

  • Rezidiv-Klumpfuß: Kommt es im Verlauf des Wachstums erneut zur Klumpfußbildung erfolgt eine endgültige Korrektur nach Abschluss des Wachstums, z.B. durch die Versteifung verschiedener Gelenkanteile (Arthrodese).

Prognose

  • Erfolgt keine Behandlung, ist das Gehen nur unter großen Schmerzen möglich und es bleiben gravierende Folgen für das Gesamtskelett.

  • Bei rechtzeitiger und konsequenter Behandlung sind i.d.R. befriedigende, funktionelle Ergebnisse zu erreichen.

  • Gelegentlich treten gewisse Einschränkungen der Beweglichkeit im oberen und unteren Sprunggelenk auf.

Weitere Fehlformen des Fußes

  • Spreizfuß: Er ist erworben und weist eine Abflachung des Quergewölbes auf, was zu stärkerer Belastung (und Schmerzen) der mittleren Mittelfußköpfchen führt.

  • Plattfuß (mildere Form: Senkfuß): Dabei sind Längs- und Quergewölbe des Fußes eingesunken, der Mittelfuß liegt komplett dem Boden auf.

  • Knickfuß: Der angeborene Knickfuß ist durch eine Abknickung der Ferse nach außen charakterisiert.

  • Hallux valgus: Der jugendliche Hallux valgus wird meistens durch zu enges, vorne spitz zulaufendes Schuhwerk verursacht. Die Großzehe steht dabei im Grundgelenk nach außen gerichtet.

Minderwuchs und Hochwuchs

Grundlagen

Von Minderwuchs spricht man bei einer Körpergröße unter der 3. Perzentile, von einem Hochwuchs bei einer Körpergröße über der 97. Perzentile.

Angaben mittels Perzentilen ermöglichen den Vergleich der Maße eines Kindes mit dem jeweiligen Prozentsatz der Normalbevölkerung. Maße an der 3. Perzentile bedeuten, dass nur 3% der Normalbevölkerung kleiner, 97% jedoch größer als der Index-Patient sind. Maße an der 50. Perzentile liegen im Durchschnitt und besagen, dass 50% der Normalbevölkerung größer und 50% kleiner sind.

Ursache
  • Wachstum wird von vielen Faktoren beeinflusst, z.B. genetischen, hereditären und endokrinen Faktoren, Ernährung, chronischen Erkrankungen und psychosozialen Faktoren.

  • Ursachen für Minder- bzw. Hochwuchs sind in Tab. 22.1 bzw. Tab. 22.2 zusammengefasst.

Tab. 22.1 Ursachen für Minderwuchs.

Ursachen

Beispiele

Erbfaktoren

  • Zielgröße wird von der Elterngröße bestimmt

  • Normvarianten:

    • konstitutionelle Entwicklungsverzögerung

    • familiärer Minderwuchs

pränatale Störungen

  • Plazentainsuffizienz

  • toxische Substanzen (Alkohol, Nikotin, Drogen)

  • Infektionen

chromosomale Anomalien

  • Ullrich-Turner-Syndrom

  • Down-Syndrom

Minderwuchs bei Syndromen

  • z.B. Silver-Russel-Syndrom

  • Prader-Willi-Syndrom

Hormonstörungen

  • Wachstumshormonmangel

  • Schilddrüsenhormonmangel

  • Überschuss an Kortisol

Organ- und Stoffwechselerkrankungen

  • Herzfehler

  • chronische Erkrankungen

  • Diabetes mellitus

psychosozialer Minderwuchs

  • psychische/soziale Vernachlässigung

Tab. 22.2 Ursachen für Hochwuchs.

Ursachen

Beispiele

Normvariante

  • familiärer Hochwuchs

Hochwuchs bei Syndromen

  • Marfan Syndrom

  • Klinfelter Syndrom

hormonell bedingter Hochwuchs

  • Pubertas praecox

  • Pseudopubertas praecox

  • Wachtsumshormonproduzierender Prozess

stoffwechselbedingter Hochwuchs

  • Homozystinurie

Symptome

  • Zusätzlich zur definitionsgemäßen Abweichung der Körpergröße können noch ursachenspezifische charakteristische Stigmata auftreten:

    • Kinder mit Wachstumshormonmangel fallen z.B. durch kleine Hände und Füße und ein puppenhaftes Aussehen auf.

Diagnostik

Anamnese und körperliche Untersuchung
  • Neben der aktuellen Körpergröße muss die Wachstumsrate über einen Zeitraum von mindestens 6 Monaten bekannt sein.

  • Nehmen Wachstumsraten ab, muss immer an pathologisches Wachstum bei krankhaften Störungen gedacht werden.

Laboruntersuchungen und apparative Untersuchungen
  • Bei Verdacht auf Minderwuchs müssen chronischen Erkrankungen (z.B. Zöliakie) bzw. eine pathologische Schilddrüsenfunktion ausgeschlossen werden.

  • Eine Überprüfung der Wachstumshormonsekretion erfolgt durch pharmakologische Stimulationstests, z.B.

    • Insulintoleranztest, Arginintest,

    • Clonidin, Glukagon u.a.

  • Bei nichtfamiliärem Hochwuchs werden das Wachstumshormon (hGH), sowie bei Verdacht auf einen adrenalen Prozess 17-OH-Progesteron bestimmt.

Therapie

  • Eine Therapie mit Wachstumshormonen erfolgt bei einem nachgewiesenem Mangel an Wachstumshormonen:

    • Das Hormon wird dazu täglich abends subkutan appliziert.

    • Die Therapie wird durchgeführt bis die Wachstumsfugen geschlossen sind.

  • Auf Wunsch kann eine Behandlung mit Sexualsteroiden erfolgen, um die Pubertät zu beschleunigen und die prospektive Endgröße bei Hochwuchs zu reduzieren, bei

    • einer zu erwartenden Endgröße von >185 cm bei Mädchen und

    • >200 cm bei Knaben.

Prognose

  • Sowohl bei Minderwuchs als auch bei Hochwuchs ist bei exakter Indikationsstellung und frühzeitiger und adäquater Therapie die Prognose gut.

Komplikationen
  • Folgende Nebenwirkungen können bei der Therapie mit Wachstumshormonen auftreten (sehr selten):

    • dyspropotioniertes Wachstum, Skoliose,

    • präpubertäre Gynäkomastie, Athralgien,

    • Ödeme, benigne intrakranielle Hypertension.

Morbus Scheuermann

Grundlagen

Morbus Scheuermann ist ein bei Kindern und Jugendlichen auftretende Wachstumsstörung der Brust- und/oder Lendenwirbelsäule, und zwar an den knorpeligen Grund- und Deckplatten von mindestens 3 Wirbelkörpern. Die Wirbelkörper wandeln sich zu Keilwirbeln um.

Synonyme: juvenile Kyphose, Adoleszenten-Kyphose, juvenile Osteochondrose der Wirbelsäule

Ursachen
  • Die Ursache ist unbekannt.

  • Vermutet werden einerseits die ungenügende körperliche Bewegung der Kinder mit unzureichender Ausbildung der Muskulatur, andererseits auch die Ausführung sehr kraftaufwendiger Sportarten (Leistungssport).

  • Ggf. hat eine konstitutionell schlaffe Haltung mit herabhängenden Schultern und Rundrücken Einfluss.

  • Genetische Faktoren werden diskutiert, da die Krankheit familiär gehäuft auftritt.

  • Ggf. spielen Anomalien und eine Minderbelastbarkeit der Wirbelkörper sowie Vitaminmangelsyndrome ein Rolle.

Symptome

  • Führendes Symptom ist die deformierte Wirbelsäule. Die Kinder haben eine schlechte Haltung.

  • Hohlrundrücken: Deutlicher Rundrücken mit vorgezogenen Schultern, d.h. eine vermehrte Kyphose (dorsal konvexe Krümmung) der Brustwirbelsäule (BWS) mit kompensatorisch verstärkter Lordose (ventral konvexe Krümmung) der Lendenwirbelsäule (LWS).

  • Totaler Rundrücken: Der Übergangsbereich zwischen BWS und LWS ist betroffen (thorakolumbaler Übergang).

  • Flachrücken: Dabei ist die Lordose der LWS aufgehoben.

  • Oft geben die Patienten keine Beschwerden an. Manchmal bestehen diffuse Rückenschmerzen oder Verspannungen. Ist die LWS betroffen, sind Schmerzen häufiger.

  • Im Erwachsenenalter bestehen aufgrund der kompensatorischen Hyperlordose bereits Überlastungsbeschwerden im Hals- und Lendenwirbelsäulenbereich. Eine Spätfolge sind ausgeprägte lumbosakrale Schmerzen.

Diagnostik

Körperliche Untersuchung
  • Aufrichttest zeigt inwiefern die Brustkyphose bereits fixiert ist (Abb. 22.3):

    • Der Patient liegt auf dem Bauch und versucht, den Oberkörper zu heben, wobei der Untersucher die Beine festhält.

    • Bleibt die Kyphose bei aufgerichtetem Oberkörper bestehen, ist die Deformität fixiert.

    • Dies spricht für ein fortgeschrittenes Erkrankungsstadium.

Abb. 22.3 Aufrichttest.

Apparative Untersuchung
  • Ein Röntgenbild sichert die Diagnose:

    • keilförmig veränderte Wirbelkörper

    • verschmälerte Bandscheiben

    • Grund- und Deckplatten der Wirbelkörper erscheinen unregelmäßig

    • teilweise ist Bandscheibengewebe eingebrochen (Schmorl′sche Knötchen)

Differenzialdiagnose
  • Haltungsschwäche (dabei ist die Brustkyphose nicht fixiert)

  • Wirbelsäulendeformitäten aufgrund von Unfällen oder Infektionen (Knochentuberkulose, Tuberkulose)

  • angeborene Kyphosen oder Flachrücken

Therapie

  • Ausprägung und Lokalisation bestimmen die Behandlung.

  • Bei der Berufswahl sollten Erkrankte körperlich anstrengende Tätigkeiten, die z.B. schweres Heben oder Tragen erfordern, meiden.

Konservative Maßnahmen
  • Physiotherapie mit folgenden 3 Zielen:

    • Kräftigung der Rumpfmuskulatur

    • Dehnung verkürzter Muskelgruppen

    • Erhalt der Flexibilität der betroffenen Wirbelsäulenabschnitte

  • Sportarten wie Schwimmen (Rückenschwimmen) und Wurfdisziplinen werden empfohlen.

  • Sprungdisziplinen, Gewichtheben, Rudern und Geräteturnen sind zu meiden.

  • Bei sehr ausgeprägtem Rundrücken können aufrichtende Korsetts verordnet werden, solange das Körperwachstum noch nicht abgeschlossen ist (Milwaukee-, Boston-Korsett):

    • Die Orthese darf lediglich zum Sport und zur Körperpflege abgelegt werden.

Chirurgische Maßnahmen
  • Eine Operation ist indiziert bei:

    • schweren Verkrümmungen mit ästhetischen Beeinträchtigungen, Schmerzen, neurologischen

    • Behinderung der Lungenfunktion

  • Nach abgeschlossenem Körperwachstum werden die betroffenen Bandscheiben ausgeräumt, die Wirbelsäule aufgerichtet und die Bandscheibenräume mit körpereigenem Knochen aufgefüllt (Spondylodese). Die Wirbelsäule wird mit Metallstabsystemen fixiert.

Prognose

  • Meist können mit der konservativen Therapie gute Erfolge erzielt werden, eine Operation ist selten nötig.

  • Nach Abschluss des Wachstums schreitet die Deformierung i.d.R. nicht mehr fort.

  • Ggf. können im Erwachsenenalter frühzeitig degenerative Veränderungen der Wirbelsäule zu Rückenbeschwerden führen.

Muskeldystrophie

Grundlagen

Muskeldystrophien sind eine Gruppe von genetisch bedingten Erkrankungen, die mit primär fehlerhaftem Aufbau der Muskulatur oder im Verlauf des Lebens zunehmendem Muskelschwund einhergehen.

Einteilung und Ursachen
  • Muskeldystrophie Duchenne (MDD): Die krankheitsspezifische Veränderung liegt im Verlust des Dystrophins – eines Proteins, das zur Stabilität der Muskelzellmenbran beiträgt.

  • Myotone Dystrophie Curschmann-Steinert: Myotonie beschreibt eine Störung der Muskelentspannung (Relaxation) nach einer Muskelaktion (Kontraktion):

    • Sie kann nach mechanischen Reizen (Beklopfen des Muskels) oder thermischen Reizen (Kälte) auftreten.

    • Es handelt sich um Ionenkanalerkrankungen.

    • Die Dystrophie der Muskulatur schreitet fort.

  • Muskeldystrophie Becker: Diese wird von Mutationen im gleichen Gen wie die MDD verursacht.

  • Daneben gibt es noch eine Vielzahl an genetisch bedingten Muskeldystrophien mit sehr variablen Verläufen und unterschiedlichen Vererbungsmustern.

Symptome
  • MDD:

    • Ggf. ist die motorische Entwicklung verspätet, z.B. erlernen die Kinder verspätet das freie Gehen.

    • Es besteht eine proximale Muskelschwäche, die sich durch ein breitbasiges, watschelndes Gangbild mit deutlicher Hyperlordose äußert.

    • Die Waden erscheinen hypertroph aufgrund vermehrt gebildeten Fett- und Bindegewebes nach Untergang der Muskelzellen.

  • Myotone Dystrophie Curschmann-Steinert:

    • Hauptsymptome sind Antriebs- und Muskelschwäche.

    • Im Gesicht ist ein schwacher Lidschluss, Ptose und Atrophie der Gesichtsmuskulatur zu erkennen (sog. Facies myopathica).

    • Linsentrübung, Innenohrschwerhörigkeit, Herzreizleitungsstörungen, hormonelle Störungen und Intelligenzminderung sind weitere Symptome.

Diagnostik

Körperliche Untersuchung
  • MDD:

    • Gower-Manöver: Beim Aufstehen aus dem Langsitz stützen sich die betroffenen Jungen an den Knien, am Oberschenkel mit den Händen ab, um sich aufzurichten.

    • Ggf. haben einige Patienten eine intellektuelle Minderbegabung.

  • Myotone Dystrophie Curschmann-Steinert:

    • Durch Beklopfen der Muskulatur kann eine myotone Reaktion ausgelöst werden.

    • Säuglinge fallen mit einer ausgeprägten Muskelhypotonie („floppy infant“) auf.

Laboruntersuchung
  • MDD:

    • Dystrophin lässt sich immunhistochemisch in den Zellen nachweisen.

    • Obligatorisch kann im Blut eine deutliche Kreatinkinaseerhöhung (CK) nachgewiesen werden.

Differenzialdiagnose
  • Die verschiedenen Formen müssen voneinander abgegrenzt werden.

Therapie

  • Eine kausale Therapie ist bisher nicht vorhanden.

Prognose

  • MDD:

    • Die rasch fortschreitende Erkrankung führt zum Verlust der Gehfähigkeit um das 10–12. Lebensjahr.

    • Weitere orthopädische Probleme wie Gelenkkontraktionen und Skoliose treten auf.

    • Wiederholte pulmonale Infektionen oder die Kardiomyopathie führt in der 2.–3. Lebensdekade zum Tod.

  • Der klinische Verlauf der Beckerdystrophie ist milder als MDD, mit späterem Beginn der Erkrankung, langsamerem Verlauf und einer fehlenden Beteiligung des Gehirns, also ohne mentale Retardierung.

Rachitis

Grundlagen

Bei Vitamin-D-Mangel-Rachitis führt die verminderte Bildung von Vitamin D (bzw. die gestörte Umwandlung von inaktivem in das aktive Vitamin D) oder die verminderte Zufuhr mit der Nahrung durch eine Störung des Kalziumphosphatstoffwechsels zu einer defekten Mineralisierung des Knochens und der Wachstumsfugen mit Osteomalazie.

Ursachen
  • Mangelernährung, fehlender Vitamin-D-Prophylaxe oder Lichtmangel

Symptome

  • Unspezifische Symptome sind Unruhe, Trinkunlust, mangelnde Gewichtszunahme, Bewegungsarmut und erhöhte Infektanfälligkeit.

  • Spezifische Symptome sind

    • Schreckhaftigkeit (latente Tetanie durch erniedrigtes Serumkalzium),

    • Kraniotabes (tennisballartige Konsistenz des Os occipitale oder Os parietale durch ungenügende Kalkeinlagerung),

    • Auftreibung der Knorpelknochengrenzen der Rippen („rachitischer Rosenkranz“) und Marfanzeichen an den Enden der langen Röhrenknochen durch vermehrte Osteoidbildung (Abb. 22.4),

    • Caput quadratum (Osteoidbildung an Stirn- und Scheitelbeinhöckern),

    • verzögerter Fontanellenschluss,

    • klaffende Schädelnähte, Glockenthorax,

    • Froschbauch oder Schmelzhypoplasien am bleibenden Gebiss.

a „rachitischer Rosenkranz“.

b Marfanzeichen bei einem 2-jährigen Kind.

Abb. 22.4 Vitamin-D-Mangel-Rachitis.

Diagnostik

Körperliche Untersuchung
  • Eine erste Verdachtsdiagnose wird aufgrund der Symptome gestellt.

Laboruntersuchungen
  • Bei sekundärem Hyperparathyreoitismus:

    • Serum Kalzium ist normal.

    • Phosphat ist erniedrigt.

    • Alkalische Phosphatase und die Phosphatausscheidung im Harn sind erhöht.

    • Konzentration von 25-(OH)-Vitamin-D3 im Blut ist stark erniedrigt.

Apparative Untersuchung
  • Röntgenaufnahmen des Handgelenks zeigen eine deutliche Verbreiterung von distalem Radius und distaler Ulna mit verbreiterten Epiphysenfugen („Becherung“).

Differenzialdiagnose
  • andere Kalziummangelzustände mit Rachitis (z.B. bei Resorptionsstörungen oder Antikonvulsivatherapie)

Therapie

  • orale Substitution von Vitamin D3 (5000 Einheiten, 500–1000 mg Kalzium pro Tag) für 3–4 Wochen

  • anschließend langsame Dosisreduktion unter regelmäßigen Kontrollen

Prophylaxe

  • Auf eine hinreichende Zufuhr von Vitamin D und eine ausreichende Sonnenexposition der Kinder muss geachtet werden.

  • Tagesbedarf an Vitamin D (verabreicht in Form von Tropfen oder Tabletten):

    • reife Neugeborene: 400 Einheiten pro Tag durch das gesamte 1. Lebensjahr

    • Frühgeborene: 1000 Einheiten pro Tag

Prognose

  • Hyperphosphatämie und Skelettveränderungen normalisieren sich erst nach mehreren Monaten.

  • Schwerere Schädigungen des Skeletts (Kyphoskoliose, Thoraxdeformitäten) sind nicht mehr rückbildungsfähig und müssen ggf. orthopädisch versorgt werden.

Komplikationen
  • Durch tonisch-klonische Krämpfe oder Tetanie (v.a. im Winter und Frühjahr durch die geringe Sonnenexposition) oder einen Laryngospasmus kann eine gravierende Notfallsituation entstehen.

Bei einem tonisch-klonischen Anfall stürzen die Patienten steif hin (tonischer Krampf), anschließend folgt ein rhythmisches grobes Vibrieren der Glieder (klonischer Krampf). Eine Tetanie äußert sich durch spastische Krämpfe der Muskulatur.